先天性心脏病（congenitial heartdisease，CHD）简称先心病，是由于心脏、血管在胚胎发育过程中形成障碍，或出生后本应自动关闭的通道未能自然闭合而导至的心脏形态、结果和功能异常。先心病目前国内总体发病率为8.2‰，活产儿中占6.8‰，是我国围产儿和婴幼儿死亡的主要原因[1]。

我国现存先心病患儿约150万，每年大约有20多万各种各样的先心病患儿出生。许多先心病已经可以通过外科手术、介入等方法得到根治，效果良好，如房间隔缺损、室间隔缺损、动脉导管未闭、法洛四联症、单纯主动脉瓣下右室双出口等。部分新生儿期危重的先天性心脏病，如果得到及时地诊断和处理，在条件较完善的心脏中心也可获得较好的预后，比如全型大动脉转位、完全型肺静脉异位引流、室间隔完整的肺动脉瓣闭锁等。但仍有部分先天性心脏病患者，心脏发育严重障碍，如单心室、左心发育不良综合征、三尖瓣闭锁、肺动脉闭锁等，常合并多种心脏畸形及肺动脉发育不良，治疗需要多次手术且效果较差，多数只能进行姑息性手术改善症状，且部分复杂性先心病常合并心外畸形及染色体异常[2]，有相当一部分无法治疗或者效果不佳，总体预后较差。因此，防止复杂先心病及预后不良先心病合并染色体异常胎儿的出生，对防治先心病及提高我国人口出生质量，减轻患儿家庭经济负担及社会医疗负担有着重大的意义。

目前先心病的确切病因尚不清楚，已知是遗传及环境多种因素相互作用的结果。家族有先心病病史，孕前接触放射性物质、孕早期室内装修、服用解热镇痛类药物，均可增加胎儿先心病发生的危险。因此，孕早期胎儿先心病的筛查，是防治复杂先心病患儿出生的关键。

人类心脏的发育在孕早期（怀孕前3月）就已完成。Yagel等对692例高危孕妇在妊娠13-16周、20-22周和出生后进行了一系列胎儿及新生儿心脏检查，发现13-16周可见诊断出64%的心脏畸形，在20-22周可以检出80%的心脏畸形。2004年英国胎儿医学基金会（Fetal Medicine Foundation，FMF）推荐胎儿心脏超声心动图检查最佳的时间范围为18-22周之间。近年来，随着超声诊断技术的发展和超声仪器分辨率的不断提高，胎儿先心病的超声诊断时间进一步提前，早孕晚期即可检出60%以上的复杂心脏畸形[3]。但不可否认的是，早孕期胎儿心脏的胚胎发育刚刚完成，胎儿心脏超声在孕早期仍然难以直接清晰的观察到胎儿心脏的细微结构。然而，随着早孕期胎儿颈项透明层（nuchual translucency， NT）增厚与胎儿先心病发生有密切相关性的发现[4]，利用早孕期胎儿NT增厚筛查早孕期胎儿先心病也越来越受到重视。

胎儿颈项透明层厚度是指胎儿正中矢状切面颈椎水平皮肤与皮下软组织间的最大厚度（

FMF于2004年推荐的标准，对孕龄为11-13+6孕周的孕妇（顶臀长 45-84mm）进行经腹彩色多普勒超声检查以测量胎儿NT厚度。NT值增厚的判断标准为NT厚度大于3.0mm。

由于妊娠早期胎儿很多结构尚无法判断。 因此， 目前，胎儿NT增厚已被国内外研究证实为最有效且敏感的孕早期筛查胎儿异常的一项超声指标[5]。相关研究显示，NT 增厚可能与胎儿染色体异常、心血管系异常、骨骼系统发育不良、代谢及血液系统异常等有关[6]。 NT增厚越明显，胎儿异常机会就越高，异常程度也越严重。应用NT及其相关的一系列参数来评估胎儿染色体异常这一早孕筛查的方式，已广泛应用于临床实践中。在其后不断的临床实践中有越来越多的临床医师发现，染色体正常胎儿中发生先心病的概率与NT的增厚密切相关。而且NT越厚，胎儿发生先天性心脏病的概率越大。NT值正常，亦不能说明胎儿心脏完全没有问题，部分单纯先心病或者简单先心病患者，孕早期NT值也可表现正常。普通人群中，孕早期NT值增高(≥3 mm)的发病率为5％，NT≥3.5 mm的发病率为1％。对于NT≥3.5 mm的这部分人群来说，妊娠结局半数以上为自然或人为流产。对于NT值介于3 mm及3.5 mm之间的的胎儿，妊娠多能维持到18周以后，这其中一部分胎儿经介入性染色体检查后发现胎儿染色体异常，最终选择引产。有数据显示，NT的厚度由3 mm升高至5 mm时，先心病的发生概率可以由3／1000升至125／1000。也就是说，当染色体正常时NT增厚，胎儿合并先天性心脏缺陷的概率会明显增高。当NT>2.5 MoM(比值单位，称中位数倍数，代表某项检查的结果值与正常人群结果的常数值的比值)时，胎儿发生先心病的似然比为22.5；若NT>3 MoM时，胎儿严重先心病的发生率高达49％。当胎儿NT增厚同时合并胎儿静脉导管血流异常或三尖瓣反流时，先心病的发病率会再一次提高至68％。由此可见，NT增厚是先天性心脏病中最高危的一个因素。另外，当超声发现有心外畸形时，应详细进行胎儿早期超声心动图检查。因为有文献报道，心脏畸形合并心外畸形的概率达到50％。当然，在临床重视NT 增厚与胎儿异常相关的同时， 需要注意的是，NT 增厚并不等于胎儿最终一定异常。除外染色体异常，80 %NT 增厚的胎儿最终为健康新生儿[7]。因此，在临床咨询中， 需要与发现胎儿NT 增厚的孕妇进行客观恰当的沟通和交流，对于此类患者所进行的早期胎儿心动图检查并不能作为最终判断，除外染色体的异常后，还需在后面的孕周进行胎儿心脏的动态观察[8]。

超声作为一种无创性检查手段，在早孕晚期(孕11～13+6周)发现胎儿心脏结构严重畸形方面有着不可比拟的优势。但不可否认的是，孕早期胎儿心脏极小，且因为胎儿期卵圆孔和动脉导管特殊通道的存在，使胎儿心脏与出生后心脏的血流动力学有所不同。受诸多因素的影响，在孕早期对部分心脏异常结构的诊断是有困难的，如瓣膜狭窄、肺静脉异位引流、左心或右心发育不良等，及孕中晚期才出现的部分心脏肿瘤等，孕早期用心脏超声检查是无法诊断的，唯有到妊娠中晚期才能确诊。因此，对于NT增厚的胎儿，即使早期心脏检查未发现明显的严重心脏结构异常，也应该在其后的检查中针对心脏进行续贯的专项超声检查，唯有后期进行序贯的有针对性的胎儿心脏超声检查，才能最终明确诊断。(生物谷Bioon.com）