类固醇激素 (Steroid Hormone) 又称甾体激素，对人体新陈代谢、维持内环境稳定、生长、发育及生殖行为等方面起着重要的调节作用。它在生物体内含量较低、结构相似、种类繁多，对于疾病诊断具有高参考价值[1]。例如，多囊卵巢综合征 (Polycystic Ovary Syndrome， PCOS) 是育龄期女性最常见的内分泌疾病之一，发生率为6.5%-8%[2]。当病征完全显现出来时，临床上以雄激素过高的临床表现和月经失调为特征，并且常常伴随肥胖。

根据《多囊卵巢综合征中国诊疗指南》，在临床上诊断育龄期及围绝经期PCOS，月经稀发、闭经或不规则子宫出血是必须条件，同时需要符合超声下表现为卵巢多囊改变、高雄激素临床表现或高雄激素血症的其中一项。对于青春期PCOS的诊断必须同时符合以下3个指标，包括：① 初潮后月经稀发持续至少2年或闭经；② 高雄激素临床表现或高雄激素血症；③ 超声下卵巢PCOM表现；同时应排除其他疾病[3]。其中高雄激素血症的实验室检查，需要对总睾酮、游离睾酮及脱氢表雄酮、硫酸脱氢表雄酮、雄烯二酮等进行检测，现传统的免疫分析方法难以同时对这类激素进行检测，加上女性体内雄激素的含量较低的特性，对于判定PCOS，需要使用更加精准、快速的方法进行检测[4]。

PCOS患者39例作为观察组，另39例接受身体检查的妇女作为对照组。用于研究检测卵泡刺激素 (FSH) 、促黄体生成素 (LH) 、睾酮 (TSTO) 三种激素水平在诊断多囊卵巢综合征中的价值，结果显示睾酮升高对于PCOS的诊断具有临床意义[5]。

在月经周期的第2至4天的正常女性和19名PCOS女性中，PCOS女性每种雄激素的平均血清浓度较高于正常女性的睾酮 (pg/mL)，雄烯二酮 (pg/mL) 和DHEA-硫酸盐 (mcg/mL) 的平均血清浓度。提示需要一次精准检测多种雄激素以准确判断PCOS[6]。

传统免疫分析法和放射免疫检测法，检测激素时会产生交叉反应，且对于低值检测不稳定。相比于传统方法，临床质谱法具有检测高灵敏度和高特异性，可以满足临床对于人体类固醇激素检测精确度和检测低值提出的高要求。根据激素本身的特性，液相色谱串联质谱法检测类固醇激素也具备一定的优势：

① 激素生理浓度低：人体内性激素、肾上腺皮质激素的浓度较低，例如人体内醛固酮的含量低至pmo/L ，传统方法难以检测低值。检测结果的准确性对于诊断原发性醛固酮增多症具有重大意义。另外，对于睾酮来说，使用液相色谱串联质谱法进行检测的参考范围低值为男性2.5ng/mL，女性0.02ng/mL，低于传统免疫法的男性2.85ng/mL，女性0.053ng/mL。对于诊断睾酮低下所导致的性腺功能减退、垂体功能减退、高泌乳素血症、肾功能衰竭等疾病，及升高所提示的PCOS、卵泡沫细胞增殖症、肾上腺和卵巢肿瘤、先天性肾上腺增生症等疾病，提供更具高灵敏度，检测值更稳定的结果[7]。

② 激素结合蛋白特性的干扰：前列腺组织中含有丰富的雄激素以及能和它结合的蛋白，这些结合蛋白能够吸纳、浓聚性激素，一分子的性激素会与受体结合，效能会放大一万甚至数万倍。用传统方法进行检测，结果会受蛋白结合影响，而质谱法在进行预处理时可以去除蛋白，排除干扰，增加结果的准确度。

③ 激素有多重结构相似的干扰物质：在使用免疫法时，干扰物质会产生交叉反应。质谱检测可以靶向检测多种结构类似的激素及其前体、代谢产物，能够很好的分辨干扰物质，避免交叉反应，进行有效定性测量。

近期，深圳华大临床检验中心以满分通过了类固醇激素项目 (雄烯二酮、11-脱氧皮质醇、雌二醇、17-羟孕酮、孕酮和睾酮) 的CAP室间质评认证，其中也包含了诊断PCOS的相关激素检测。而此次认证所使用的试剂正是由公司自主研发生产并且已获得医疗器械注册备案 (备案号：京海械备20180114号) 的液相色谱串联质谱-类固醇激素检测试剂盒。

该试剂盒的检测指标包含了雄性激素、雌性激素、孕激素及肾上腺皮质激素四类。这四类激素指标对于人体健康及疾病诊断有着重大意义。对于儿童来说，体内激素不平衡会导致儿童性早熟，判断性早熟的发病机制，需要同时检测皮质激素、雌激素、雄激素，才能准确筛查性早熟的不同原因[8]；孕激素在怀孕期间有非常重要的参考价值，其中孕酮也被称为黄体酮，是判断胎盘功能的指标之一，它在妊娠早期具有维持蜕膜化子宫内膜、松弛子宫平滑肌、改善子宫血液供应以及免疫调节等重要作用[9]；肾上腺分泌糖皮质激素和盐皮质激素不足而雄性激素过多会导致肾上腺皮质增生症[10]。

临床上对于人体代谢成分检测精准度以及检测低值的要求越来越高，而临床质谱法高灵敏度和高特异性的特质能为临床诊断提供更加精确可靠的结果，逐渐使其成为多数临床检测所选择的方法。(生物谷Bioon.com）

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